因業務調整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

酒精代謝基因檢測主要針對三大類生物標志物進行系統分析：乙醇脫氫酶（ADH）基因簇、乙醛脫氫酶（ALDH）基因家族以及細胞色素P450 2E1（CYP2E1）基因多態性。其中ADH1B rs1229984位點、ALDH2 rs671位點的單核苷酸多態性（SNP）為必檢項目，這兩個位點的基因型組合可解釋約80%的個體酒精代謝差異。

擴展檢測項目包括ADH1C rs698、ADH4 rs1042364等次重要位點分析，用于完善代謝動力學評估體系。對于特殊需求群體可增加GABRA2 rs279858等成癮相關基因篩查。所有檢測均需覆蓋編碼區功能性突變及調控區影響表達量的關鍵SNP位點。

檢測范圍

本檢測適用于存在以下情況的人群：家族中有酒精依賴病史者；長期飲酒出現面部潮紅、心悸等乙醛蓄積癥狀者；需制定個性化飲酒指導的健康管理對象；涉及酒精相關疾病（肝硬化、食管癌）的預防性篩查；以及法醫學領域個體酒精代謝能力鑒定需求。

檢測報告將明確標注受檢者的乙醇-乙醛轉化效率分級（快/中/慢代謝型）、乙醛清除能力分級（正常/缺陷），并依據ACMG指南進行臨床相關性注釋。對于檢出ALDH2*2純合突變等高風險基因型者，需特別提示食道癌發病風險增加6-10倍的循證醫學證據。

檢測方法

標準檢測流程采用二代測序技術進行目標區域捕獲測序：首先通過磁珠法從全血樣本中提取基因組DNA，使用Qubit 4.0進行定量質檢；隨后采用Agilent SureSelect系統進行目標區域富集，構建300bp插入片段文庫；上機測序采用Illumina NovaSeq 6000平臺完成150bp雙端測序，平均覆蓋深度≥100×。

質控環節包含空白對照試驗和已知基因型標準品平行檢測。原始數據經BWA-MEM比對至GRCh38參考基因組后，使用GATK4進行變異識別。最終結果需通過Sanger測序驗證低頻突變（MAF<5%），并使用MassARRAY系統對高頻SNP進行技術復核。

檢測儀器

核心實驗設備包括：Thermo Fisher KingFisher Flex全自動核酸提取儀、Agilent 4200 TapeStation核酸分析系統、Illumina NovaSeq 6000測序平臺。輔助設備涵蓋Eppendorf Mastercycler X50梯度PCR儀、Bio-Rad CFX96實時定量PCR系統及Applied Biosystems 3500xl遺傳分析儀。

實驗室需配置Class II生物安全柜（ESCO Airstream系列）、-80℃超低溫冰箱（Thermo Scientific TSX系列）及恒溫恒濕樣本存儲系統（Hamilton Storage Technologies）。所有設備均需通過ISO/IEC 17025校準認證并實施定期維護計劃，其中關鍵儀器每日運行前需完成溫度均一性驗證（Fluke 1620A測溫儀）和壓力傳感器校準（Mensor CPC8000標準器）。

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規格書等)

2、確認檢測用途及項目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費用后進行樣品檢測

6、檢測出相關數據，編寫報告草件，確認信息是否無誤

7、確認完畢后出具報告正式件

8、寄送報告原件